5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

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地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

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目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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35岁不论生一胎还是生二胎都算高龄产妇，女性最佳的生育年龄一般在23-30岁左右，女性生育最好不要超过30岁，这个时期女性的健康状况和身体发育条件都已经成熟，生育能力处于最旺盛的时期有利于胎儿的发育，这个时期女性的身体素质也比较好，生产也会更加顺利。

女性到了35岁生育能力只有最佳生育年龄的一半，步入了40岁阶段之后生育能力只有35岁时期的一半，随着年龄增加女性卵巢功能的衰退，女性怀孕的难度也会越来越大，而且年龄越大流产早产的风险都随着年龄的增加而增加，所以建议在适龄阶段选择生育。下面是高龄产妇生育二胎可能面临的风险：

1.高龄不一定能够生二胎，因为年龄越大胜率的概率也越低，可能需要经过多次促卵才能成功的怀孕；

2.高龄产妇怀孕患上妊娠心脏病、妊娠高血压和妊娠期糖尿病的风险都会大大的增高，而且孕期的心脏负担会明显的加重；

3.胎儿发育不良、先天缺陷和早产的风险会增加，因为高龄子宫内的环境已经开始慢慢变差不太适合孕育新的生命。

台州19楼网友发帖

想起以前就觉得自己很傻，因为自己是多囊，一直月经不准，为了调理月经，不知道喝了多少中药，中药喝不下去又去看西医，

每次来月经就跟中大奖似的，因为这个原因，还不敢找男朋友。后面遇见我老公，相处一段时间后，就和他说了这个情况，没想到他一点都不嫌弃，还安慰我说现在医疗技术这么发达，怕啥

，一直让我保持心情愉悦。就这样过了一年，肚子都没动静，家里人有点着急，面对周围人的催生，我老公一直说是他还不想要娃。后面我自己也急了，2019年下半年在宁波妇女儿童医院，促排了两次（回想起这个过程是真的心酸，我们一个在椒江上班，一个在杭州上班，肯定会有人问那为啥选择宁波呀。也是我妈听别人介绍，说那边医生好，为了要娃，拼了。促排两次后，都没有怀上，心灰意冷之下，就不愿再去了）。说来也奇怪，后面月经突然就正常了，每隔两个月来一次，开心的呀，但肚子还是不见起色。后面就没把要娃当回事了，就想着再说，实在不行，试管呗。

21年的上半年，在老公的劝说下，为了拥有一个健康的体魄，就开始断断续续的跑步，到9月份的时候，突然发现自己肠胃不舒服，白天饿的很快，晚上刷牙老是恶心，还有呕吐现象（因为以前也有过，以为是肠胃问题）

，没当回事。和朋友说起，说是不是怀了，让我去试纸测下，由于之前的炸胡次数过多，这次也没有报太大的希望，后面果真也没有。就去市立医院做了全套的化验检查，偏偏啥都查了 就是没查性激素六项。化验结果出来后，显示CA199值有点高，10月1号赶紧挂了中心医院的消化内科，9月28号也是自测未怀，所以当医生问我有没有怀孕时，就说刚测过 没有怀。医生给开了腹部增强CT，我也乖乖的去做了，打了造影剂，增强CT显示一切正常。10月3号早上突然又去测了下，发现两条杠，当场懵掉了，以为看错了，把还在睡梦中的老公喊醒，又去测了一遍，都显示怀孕。马上去了医院，抽血验证，显示怀孕三四周了，医生也和我们说了做了CT不好的一面，让我们做好心理准备。老公也一直查资料，安慰我没事的，娃会很坚强的。就这样，跟着医生的步伐，开始吃叶酸片、地屈孕酮片、滋肾育胎丸（这个药其实可吃可不吃的，后面妇幼保健院的说不吃也没事），看着血值一直在翻倍，B 超结果也很理想。中途也是问了好几个医生，他们都说，在胚胎前一个月，外界干扰对他的影响是有或无，不好的话，她会自己没了的，如果没影响，就是正常宝宝。

终于熬到做NT的日子，紧张的我血压上升。拿到B超单的那一刻，悬着的那颗心终于放下了，谢谢我的宝这么坚强，后面我们就想了个小名--小希望，希望你一直这么坚强、健健康康的。

综上述，多囊真的不算什么，心态是真的很重要，我就是因为心情过于紧张，把生娃看的太重了，反而适得其反。后面想开了，不去管她，多加运动，娃自然就贴过来了。

还有就是，各位准妈妈不要像我这样粗心，把怀孕症状误当成是身体出问题了，有怀孕症状出现时，在医院做检查前一定要确认自己有没有怀孕，一定要先确认一遍，这很重要

！！！