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时间:2023-01-20   浏览量:321

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

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姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

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姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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好多人会认为去做试管婴儿直接就做双胞胎,免得来回折腾,当然,也有可能怀上双胞胎,但是怀上双胞胎之后也不要太过于兴奋,要知道怀上双胞胎之后孕妇以及胎儿所承受的风险系数也会增大。多胞胎妊娠会增加6倍早产几率,而早产儿又与婴儿脑瘫或死亡有关。

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同样,多胞胎妊娠也会增加母亲怀孕期间的风险,包括增加妊娠剧吐、妊娠糖尿病、妊娠高血压、贫血、出血、剖腹产及产后忧郁症等的风险。

由于多胞胎妊娠可能对社会、家庭及个人带来诸多风险,因此,国内外不孕症治疗都把多胞胎妊娠视为是不孕症治疗的并发症,应尽量避免多胞胎发生。

多胞胎的产生,与几个胚胎着床有关,着床问题与下列因子有关:

1、移植胚胎数目:植入胚胎数目越多,多胞胎几率越高。

2、年龄:年纪轻,越容易着床,较容易多胞胎。

3、胚胎品质:越优质胚胎,越容易着床。

4、子宫环境:受较多因素影响,包括子宫状况、血液循环、免疫代谢等。

试管婴儿双胞胎需要注意哪些问题呢?

1.合理饮食:试管双胞胎的女性朋友要注意营养充足、合理,以清淡易消化食物为宜,摄入足够的蛋白质、维生素及矿物质,必要时可加服铁剂、钙剂等。

2.避免早产:两个胎儿同时在子宫内发育成长,会造成子宫过度膨胀,子宫难以拉长到适应双胎过大生长的程度,就容易出现早产,特别是在不注意休息时,所以,注意休息是避免早产的重要措施。

3.防治贫血:孕妇通常都会出现生理性贫血,双胎妊娠时更为突出,可多食用含铁较多的动物性食物,例如猪肝或其他动物内脏,蔬菜中的芹菜、白菜等可多吃,但不要多吃菠菜,菠菜中的鞣质会妨碍铁质的吸收。

4.做好产前检查:试管婴儿怀双胞胎后,容易合并妊娠中毒症、胎位不正、早产、贫血、妊娠高血压综合征等,特别是妊娠晚期容易发生急性羊水过多、前置胎盘等,此类情况可影响母婴健康,甚至威胁其生命安全。定期产前检查可以及早发现异常情况,及时给予治疗,避免意外发生,准妈妈们都应定期做好产检。

一般而言,三胞或三胞以上,建议减胎,至于双胞胎,就牵涉到每对夫妻自己评估风险优劣,并做最后决定。

一旦双胞胎妊娠确定,就须注意妊娠期间母亲及胎儿的问题,避免早产发生,并要注意以下几点:健康饮食、适度运动、补充叶酸等营养素、舒缓压力等。[玫瑰][玫瑰][玫瑰]

(本文来自:百度宝宝知道 试管君)

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